Τι είναι το σύνδρομο RETT; Γιατί επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια; Ποια τα συμπτώματα;

Επιμέλεια Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr

Το Σύνδρομο RETT είναι μία περίπλοκη νευρολογική ανωμαλία. Επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια. Παρ’ όλο που αρχικά τα συμπτώματα του Συνδρόμου RETT δεν είναι φανερά, παρουσιάζεται από την γέννηση και φανερώνονται κατά την διάρκεια του δεύτερου έτους. Άτομα με σύνδρομο RETT είναι πολλαπλώς ανίκανα και τελείως εξαρτημένα από τους άλλους, για τις ανάγκες τους, κατά την διάρκεια της ζωής τους.

Το σύνδρομο Rett είναι πάθηση μικρών κοριτσιών και έχει συχνότητα 1 (ένα) σε περίπου 10,000 κορίτσια. Το σύνδρομο Rett χαρακτηρίζεται από ένα συγκεκριμένο αναπτυξιακό χρονοδιάγραμμα.

Η διάγνωση του συνδρόμου τίθεται με βάση καθιερωμένων διαγνωστικών κριτήριων και επιβεβαιώνεται με την ανεύρεση της μοριακής διαταραχής.

Διαβάστε περισσότερα…